DIAGNOSTICO DIFERENCIAL HIPOTONIA

Diagnóstico diferencial de la Hipotonía en Lactantes y Niños
Tipo de Hipotonía	Síndrome/Clasificación
Hipotonía central	o   Anormalidades cromosómicas -  Síndrome de Prader-Willi -  Síndrome de Angelman o   Espectro de desórdenes MECP2 (methylc Cytosine binding protein 2/      proteína 2 de fijación de metil citosina / Síndrome de  Rett) o   Desórdenes peroxisomales -  Síndrome de Zellweger -  Enfermedad de Refsum o   Síndrome de Smith-Lemli-Opitz o   Desórdenes de deficiencia de creatina o   Hipotonía congénita benigna
Hipotonía periférica	o   Hipotonía congénita periférica § Atrofia muscular espinal § Distrofia miotónica congénita § Distrofia muscular congénita -  Distrofia muscular congénita tipo 1A (MDC1A) -  Distrofia muscular congénita de Ullrich -  Columna rígida con distrofia muscular § Miopatías congénitas -  Enfermedad central core/multi-minicore -  Miopatía nemalínica -  Miopatía miotubular ·  Síndromes miasténicos congénitos ·  Miopatías metabólicas por deficiencia de carnitina  palmitoyl transferasa tipo 2 (CPT II) ·  Enfermedad de Pompe ·  Síndrome de Barth ·  Botulismo infantil  o  Hipotonía diagnosticada en la infancia y/o niñez       – Polineuropatías: Charcot-Marie-Tooth   o  Desórdenes del tejido conectivo §  Síndrome de Marfan §  Síndrome de Loeys-Dietz
Hipotonía combinada	o  Hipotonía congénita combinada (mixta)       - Distroglicanopatías       - Desórdenes congénitos de la Glicosilación       - Enfermedad de Canavan       - Síndrome de Marinesco-Sjogren   o  Hipotonías combinadas congénitas, infantiles o de inicio tardío       - Encefalomiopatías mitocondriales   o  Hipotonía combinada iniciada en la infancia       - Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Reference - Dev Med Child Neurol 2011 Jul;53(7):586   (Traducido y adaptado por ASW 2013)