PACIENTE PEDIATRICO HIPOTONICO

Evaluación genética del paciente pediátrico con hipotonía: perspectiva desde una clínica especializada en hipotonía y revisión de la literatura.

Lisi EC, Cohn RD. Genetic evaluation of the pediatric patient with hypotonia: perspective from a hypotonia specialty clinic and review of the literature. Dev Med Child Neurol. 2011. Jul;53(7):586-99.

RESUMEN

Objetivo:

La hipotonía es un signo de disminución de tono del músculo esquelético asociada con disminución de la resistencia de los músculos para el estiramiento pasivo, que puede ser causada por anomalías en el sistema nervioso central (SNC), o cualquier componente de la motoneurona inferior, o ambos. La hipotonía no constituye  un diagnóstico específico, pero puede ser parte de más de 500 trastornos genéticos diversos, con muchas otras condiciones en espera de ser identificadas. Esta revisión  propone un enfoque pragmático para evaluar la hipotonía en poblaciones neonatales y pediátricas utilizando un algoritmo de diagnóstico.

Método:

Utilizamos una revisión de la literatura referente combinada con la experiencia clínica en un centro multidisciplinar para el estudio de la hipotonía de creación reciente, con la finalidad de establecer un algoritmo diagnóstico.

Resultados:

La hipotonía puede presentarse en más de 500 trastornos genéticos diferentes. Puede ser de tipo periférica, central, o combinadas, condicionando la necesidad de efectuar pruebas de diagnóstico racional y sistemático

Interpretación:

Nuestros análisis demuestran que un enfoque de diagnóstico por etapas para categorización de los pacientes como hipotonía periférica, central, o combinada es la forma más eficiente de proporcionar un trabajo elaborado racionalmente. Establecer un diagnóstico es fundamental para el pronóstico, el manejo y las estrategias de tratamiento, y para la determinación del riesgo de recurrencia futuro de casos en una familia. 

Johns Hopkins Center for Hypotonia, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.

Reference.- Dev Med Child Neurol. 2011. Jul;53(7):586-99.
Full article (pdf): LINK to the article kindly sent by Dr. Ronald Cohn

Traducido por: Dr. Carlos Arce Gonzáles. Médico Fisiatra. Hospital Nacional Guillermo Almenara - EsSalud