TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por debilidad y atrofia del tejido muscular. Existen diversos tipos de distrofia muscular y todos ellos se caracterizan por disminución de la fuerza muscular  y discapacidad progresiva; al igual que la presencia de deformidades o defectos posturales de diversa severidad. En la mayoría de los casos, la debilidad compromete los músculos proximales y es simétrica. La más común de estas es la Distrofia muscular de Duchenne (DMD), conocida también como Distrofia muscular progresiva (DMP), la cual es una enfermedad con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres, siendo las mujeres portadoras de la enfermedad, y presenta una incidencia de 1/3,500 varones nacidos vivos (Engel and Banker 1986). Cerca del 60% las distrofias musculares de Duchenne y Becker son debidas a delecciones del gen de la Distrofina (Distrofinopatias) Algunos tipos de distrofias deben su nombre a los músculos predominantemente afectados (vg. facioescapulohumeral)         Nota del editor: Duchenne muscular dystrophy (DMD).  Becker muscular dystrophy (BMD)

Tipo	Edad de aparición	Síntomas, índice de progresión y promedio de vida
Duchenne (Pesudohipertrófica)	Entre los 2 y los 6 años	Los síntomas incluyen debilidad y atrofia general de los músculos; afecta a la pelvis, la parte superior de los brazos y las piernas y finalmente a todos los músculos voluntarios; la supervivencia más allá de los 20 años es poco frecuente.
Becker	Adolescencia a la edad adulta temprana	Los síntomas son casi idénticos a los de Duchenne, pero menos graves; y  progresa más lentamente; supervivencia hasta la mediana edad.
Emery-Dreifuss	Entre la niñez y la pubertad	Los síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de los hombros, la parte superior del brazo y la región pretibial; son frecuentes las deformidades articulares; la progresión es lenta; puede producirse la muerte súbita por problemas cardiacos.
Cintura escapulohumeral o pélvica	Entre el final de la niñez y la mediana edad	Los síntomas incluyen debilidad y atrofia, que afectan primero a la cintura escapular (hombros) y pélvica; la progresión es lenta; la muerte suele deberse a complicaciones cardiopulmonares.
Facioescapulohumeral (Dejerine-Landouzy)	Entre la niñez a los adultez temprana	Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y deformidad y cierto grado de atrofia de los hombros y la parte superior del brazo; la progresión es lenta, con periodos de deterioro rápido; el paciente puede vivir varias décadas después de su aparición.
Distal	Entre los 40 y los 60 años	Los síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de las manos, los antebrazos y la parte baja de las piernas; la progresión es lenta; pocas veces conduce a la incapacidad total.
Oculofaríngea	Entre los 40 y los 70 años	Los síntomas afectan a los músculos de los párpados y de la garganta causando debilidad de los músculos de la garganta que, con el tiempo, produce incapacidad de tragar y emaciación por falta de alimentos; la progresión es lenta.
Congénita	Al nacer	Los síntomas incluyen debilidad general de los músculos y posibles deformidades de las articulaciones; la enfermedad progresa lentamente; vida corta.
Miotónica	Entre los 20 y los 40 años	Los síntomas incluyen debilidad de todos los grupos musculares acompañada de retardo en la relajación de los músculos después de la contracción; afecta primero a la cara, los pies, las manos y el cuello; la progresión es lenta; pueden vivir hasta los 50 ó 60 años.

 

 Topografía de afectación muscular en los diversos tipos de Distrofias.

  

a) Distrofia muscular de Duchenne y Becker   b) Distrofia de Emery-Dreifuss   c) Distrofia de las cinturas   d) Distrofia facio-escapulo-humeral   e) Distrofia distal   f ) Distrofia óculo-faringea

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Principales áreas de debilidad muscular en los diferentes tipos de Distrofias.

 

Traducido y adaptado de diversas fuentes (Arce C, 2014)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE- Articulo de revisión

Liew W, Kang P.  Recent developments in the treatment of Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. Ther Adv Neurol Disord (2013) 6(3) 147–160

Acontecimientos recientes en el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne y la Atrofia Muscular Espinal

Resumen:

Los trastornos neuromusculares pediátricos abarcan una gran variedad de trastornos que pueden clasificarse basándose en su localización neuroanatómica, patrones de debilidad y resultados de pruebas de laboratorio.

En la última década, el campo de la investigación ha estado activo con muchos ensayos clínicos en curso. Esto es particularmente percibido en 2 trastornos neuromusculares pediátricos comunes. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y la Atrofia Muscular Espinal (AME). Aunque todavía no se ha encontrado un tratamiento definitivo, numerosas áreas activas de la investigación incluyen el potencial de nuevas terapias para estos dos desórdenes, ofreciendo esperanza para mejorar la calidad de vida y expectativa de vida de los individuos afectados.

Introducción:

Los trastornos neuromusculares pediátricos representan un grupo heterogéneo de condiciones clínicas que pueden clasificarse en cuatro categorías principales, basados en su localización neuroanatómica. Estas son (1) enfermedades de la neurona motora, (2) neuropatías, (3) trastornos de la unión neuromuscular y (4) miopatías.

Además de su efecto sobre la fuerza muscular, los trastornos neuromusculares son frecuentemente de carácter multisistémico y pueden afectar a otros tipos de músculo (cardíaco y liso) y otros sistemas orgánicos, potencialmente derivan en complicaciones cardiovasculares, pulmonares, ortopédicas y nutricionales.

La necesidad urgente conducente hacia el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos en los trastornos neuromusculares pediátricos, es ejemplificada por dos condiciones comunes que con frecuencia se encuentran en la clínica pediátrica neuromuscular: La Distrofia Muscular de Duchenne y la Atrofia Muscular Espinal. Estas dos condiciones pueden derivar a la debilidad y atrofia muscular progresiva, resultando en severas limitaciones de las habilidades motrices.

Han habido muchos avances en las ciencias biomédicas en las últimas décadas dando lugar a la mejora de la atención, calidad de vida y expectativa de vida para ambos desórdenes, pero el tratamiento farmacológico hasta la fecha que ha demostrado alterar la historia natural de estas enfermedades es la corticoterapia para la Distrofia Muscular de Duchenne.

Reference.-   Ther Adv Neurol Disord (2013)6(3) 147–160

Traducido por: Dr. Carlos Arce Gonzáles. Médico Fisiatra. Hospital Nacional Guillermo Almenara – EsSalud

MIOPATIAS INFLAMATORIAS IDIOPATICAS

Definición

Las Miopatías Inflamatorias Idiopáticas (IIM) son trastornos musculares que se caracterizan por debilidad muscular proximal, simétrica, resistencia muscular disminuida e inflamación crónica en el tejido muscular.

Criterios diagnósticos

Los criterios generalmente aceptados para el diagnóstico de MII incluyen:

1. Debilidad muscular proximal.

2. Niveles elevados enzimas musculares (CPK, LDH, aldolasa, AST, ALT)

3. Cambios miopáticos demostrables en la electromiografía

4. Biopsia muscular con evidencia de inflamación.

La adición de un rash cutáneo (criterio 5) permite el diagnóstico de Dermatomiositis.

Hallazgos clínicos

Típicamente, los pacientes presentan un inicio reciente (pocas semanas o meses) caracterizado por dificultad para levantarse de la silla, subir escaleras, levantar objetos y peinarse. Los músculos oculares nunca están involucrados. En la mayoría se conservan los músculos faciales y distales. La debilidad de los músculos de la columna cervical y de los músculos faríngeos (disfagia) son características frecuentes. En casos avanzados pueden desarrollar debilidad de músculos respiratorios. La sensibilidad muscular y la mialgia son infrecuentes.

Diagnóstico diferencial

La presentación clásica de Dermatomiositis (DM)  apenas requiere efectuar un diagnóstico diferencial, una larga lista de condiciones deben tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de la Polimiositis (PM). Estas incluyen miopatías medicamentosas, endocrinopatías, paraneoplásicas. Distrofias musculares, miopatías metabólicas, miastenia gravis, síndrome de Eaton-Lambert, síndrome de Guillain-Barré, atrofia muscular espinal (AME), esclerosis lateral amiotrófica (ELA), etc.

Los fármacos conocidos por causar miopatía incluyen: zidovudina glucocorticoides, d-penicilamina, cloroquina y los hipolipemiantes (clofibrato y estatinas)

Referencias:

1. Ashok Kumar. Idiopathic Inflammatory Myopathies.  Suppliment to Journal of the Association of Physicians of India (JAPI). Vol 54. 2006. Available in:  http://www.japi.org/june2006/idiopathic62.pdf

2. Mantegazza R. Bernascono P.  Inflammatory Myopathies: Dermatomyositis, Polymyositis and Inclusion Body Myositis. Madame Curie Bioscience Database. LINK

    Traducido y adaptado por: Dr. Carlos Arce – Médico Fisiatra – Hospital Almenara