TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por debilidad y atrofia del tejido muscular. Existen diversos tipos de distrofia muscular y todos ellos se caracterizan por disminución de la fuerza muscular  y discapacidad progresiva; al igual que la presencia de deformidades o defectos posturales de diversa severidad. En la mayoría de los casos, la debilidad compromete los músculos proximales y es simétrica. La más común de estas es la Distrofia muscular de Duchenne (DMD), conocida también como Distrofia muscular progresiva (DMP), la cual es una enfermedad con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres, siendo las mujeres portadoras de la enfermedad, y presenta una incidencia de 1/3,500 varones nacidos vivos (Engel and Banker 1986). Cerca del 60% las distrofias musculares de Duchenne y Becker son debidas a delecciones del gen de la Distrofina (Distrofinopatias) Algunos tipos de distrofias deben su nombre a los músculos predominantemente afectados (vg. facioescapulohumeral)         Nota del editor: Duchenne muscular dystrophy (DMD).  Becker muscular dystrophy (BMD)

Tipo	Edad de aparición	Síntomas, índice de progresión y promedio de vida
Duchenne (Pesudohipertrófica)	Entre los 2 y los 6 años	Los síntomas incluyen debilidad y atrofia general de los músculos; afecta a la pelvis, la parte superior de los brazos y las piernas y finalmente a todos los músculos voluntarios; la supervivencia más allá de los 20 años es poco frecuente.
Becker	Adolescencia a la edad adulta temprana	Los síntomas son casi idénticos a los de Duchenne, pero menos graves; y  progresa más lentamente; supervivencia hasta la mediana edad.
Emery-Dreifuss	Entre la niñez y la pubertad	Los síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de los hombros, la parte superior del brazo y la región pretibial; son frecuentes las deformidades articulares; la progresión es lenta; puede producirse la muerte súbita por problemas cardiacos.
Cintura escapulohumeral o pélvica	Entre el final de la niñez y la mediana edad	Los síntomas incluyen debilidad y atrofia, que afectan primero a la cintura escapular (hombros) y pélvica; la progresión es lenta; la muerte suele deberse a complicaciones cardiopulmonares.
Facioescapulohumeral (Dejerine-Landouzy)	Entre la niñez a los adultez temprana	Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y deformidad y cierto grado de atrofia de los hombros y la parte superior del brazo; la progresión es lenta, con periodos de deterioro rápido; el paciente puede vivir varias décadas después de su aparición.
Distal	Entre los 40 y los 60 años	Los síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de las manos, los antebrazos y la parte baja de las piernas; la progresión es lenta; pocas veces conduce a la incapacidad total.
Oculofaríngea	Entre los 40 y los 70 años	Los síntomas afectan a los músculos de los párpados y de la garganta causando debilidad de los músculos de la garganta que, con el tiempo, produce incapacidad de tragar y emaciación por falta de alimentos; la progresión es lenta.
Congénita	Al nacer	Los síntomas incluyen debilidad general de los músculos y posibles deformidades de las articulaciones; la enfermedad progresa lentamente; vida corta.
Miotónica	Entre los 20 y los 40 años	Los síntomas incluyen debilidad de todos los grupos musculares acompañada de retardo en la relajación de los músculos después de la contracción; afecta primero a la cara, los pies, las manos y el cuello; la progresión es lenta; pueden vivir hasta los 50 ó 60 años.

 

 Topografía de afectación muscular en los diversos tipos de Distrofias.

  

a) Distrofia muscular de Duchenne y Becker   b) Distrofia de Emery-Dreifuss   c) Distrofia de las cinturas   d) Distrofia facio-escapulo-humeral   e) Distrofia distal   f ) Distrofia óculo-faringea

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Principales áreas de debilidad muscular en los diferentes tipos de Distrofias.

 

Traducido y adaptado de diversas fuentes (Arce C, 2014)