Las Enfermedades
Neuromusculares (ENM) o Trastornos Neuromusculares (TNM)
constituyen un grupo de procesos genético/hereditarios o adquiridos
(origen inmunológico, infeccioso, endocrino-metabólico, entre otros) que
afectan a los diversos componentes de la Unidad Motriz (Motoneurona
del asta anterior, nervio periférico -axón, unión mioneural y fibra muscular
inervada por dicha motoneurona)
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| UNIDAD MOTRIZ |
Tienen en común
una metodología de estudio orientada en la sospecha de la enfermedad
y una sintomatología clínica bastante homogénea, que
se caracteriza fundamentalmente por la presencia de debilidad muscular,
acompañada de atrofia o pseudohipertrofia, fenómenos miotónicos (dificultad en
la decontracción muscular), contracturas musculares, acortamientos tendinosos,
mialgias y transtornos parestésicos. Algunas de ellas pueden
tener carácter multisistémico, pudiendo afectar órganos como el cerebro,
corazón y riñón, entre otros.
Hay algunas formas de enfermedad de inicio temprano y otras de inicio tardío, con características clínicas peculiares; estando la metodología diagnóstica actual (dosaje enzimático, estudio genotípico, biopsia muscular, estudio molecular, entre otras) orientada a determinar el diagnóstico definitivo o de precisión, con la finalidad de establecer las medidas terapéuticas mas adecuadas, mediante la utilización de métodos farmacológicos (incluye la Terapia de Reemplazo Enzimático-TRE) y las medidas no farmacológicas (terapia física, terapia ocupacional, terapia respiratoria, usos de aditamientos especiales para mejorar la calidad de vida del paciente)
Dr. Carlos Arce Gonzáles
Medico Fisiatra.
Lima-Perú
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