La Enfermedad de Pompe constituye una patología
neuromuscular progresiva, de carácter autosómico recesivo con una
frecuencia global de la enfermedad de 1/40.000 nacidos vivos.
Se conoce también como deficiencia de maltasa ácida o enfermedad de depósito de glucógeno tipo II. Esta clasificada en base a la debilidad muscular e hipotonía como enfermedad neuromuscular o miopatía metabólica y englobada en las llamadas “enfermedades huérfanas", una denominación para trastornos raros.
Se conoce también como deficiencia de maltasa ácida o enfermedad de depósito de glucógeno tipo II. Esta clasificada en base a la debilidad muscular e hipotonía como enfermedad neuromuscular o miopatía metabólica y englobada en las llamadas “enfermedades huérfanas", una denominación para trastornos raros.
Este desorden se caracteriza por la acumulación de glucógeno en diversos
tejidos, el cual es más notorio a nivel de los músculos (esquelético,
cardíaco y liso). Dicha acumulación es generada por la deficiencia de
la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida (GAA).
La presentación clínica de esta entidad varía en un amplio espectro, siendo las formas clínicas mas reconocidas:
1. Enfermedad de
Pompe de inicio temprano, que es un trastorno progresivo,
multisistémico que causa hipotonía y dificultades de la alimentación en el
primer año de vida. Caracterizada por cardiomiopatía hipertrófica,
hepatomegalia, debilidad muscular, hipotonía y muerte originada por falla
cardio-respiratoria.
2. Enfermedad de
Pompe de inicio tardío, puede manifestarse en cualquier momento
después de 12 meses de edad,
pudiendo presentarse tardíamente como entre la 2da y 6ta décadas
de la vida. Su presentación clínica incluye: debilidad muscular lentamente
progresiva, especialmente en el tronco y las extremidades inferiores, síntomas respiratorios,
y la progresión a la insuficiencia respiratoria debida a debilidad del
diafragma y de la musculatura intercostal; siendo las complicaciones
respiratorias la causa más frecuente de deceso.
REHABILITACIÓN
Debido al significativo compromiso funcional, de la autonomía y de la independencia en las actividades de vida diaria (AVD) que produce la enfermedad de Pompe, es primordial establecer un programa de Rehabilitación Precoz con el concepto de que esta intervención debe ser preventiva y no instaurarse cuando el compromiso funcional ya esté establecido.
Debido al significativo compromiso funcional, de la autonomía y de la independencia en las actividades de vida diaria (AVD) que produce la enfermedad de Pompe, es primordial establecer un programa de Rehabilitación Precoz con el concepto de que esta intervención debe ser preventiva y no instaurarse cuando el compromiso funcional ya esté establecido.
Un adecuado y oportuno proceso de rehabilitación debe ser integral, y para
tal efecto se debe contar con un equipo interdisciplinario (terapia física,
terapia ocupacional, fonoaudiología y terapia respiratoria); equipo que debe
ser supervisado y coordinado por un Médico especialista en Medicina de
Rehabilitación. Cualquier intervención desde el punto de vista de
rehabilitación debe llevarse a cabo de forma progresiva y según el nivel de
tolerancia del paciente.
Se debe efectuar una valoración clínica completa de la función
músculo-esquelética, teniendo en cuenta que la enfermedad de Pompe se
caracteriza por una hipotonía marcada asociada a una debilidad progresiva, que
lleva a un trastorno que compromete la postura, los patrones funcionales de
movimiento (incluye cambios posturales y marcha) y rangos de movilidad articular
(ROM), con las implicancias biomecánicas atribuibles a ellas (disbalance
muscular, disfunción de las cadenas articulares y musculares, acortamientos
musculo-tendinosos, etc.). Además el compromiso de los músculos respiratorios
contribuye a disminuir la resistencia y tolerancia al ejercicio, lo que sumado
a la debilidad orofacial conlleva a trastornos en la articulación
de lenguaje, la fonación y los procesos de deglución.
Igualmente es conveniente considerar que la restricción de la movilidad en dichos pacientes predispone a la aparición de otras complicaciones; tales como: osteoporosis y úlceras de presión (en áreas de prominencia ósea), que pueden complicar aun mas el cuadro clínico de fondo.
Asimismo es necesario realizar una valoración del compromiso funcional y su
efecto sobre las actividades de vida diaria (básicas e instrumentales),
teniendo en cuenta el nivel de independencia, haciendo énfasis en las
condiciones músculo-esqueléticas: Postura, equilibrio, rangos de movilidad
articular (test articular), el tono muscular y la fuerza muscular (test
muscular).
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
- Van Capelleci, van der Beek NA, de Vries JM, et al. The quick motor function test: a new tool to rate clinical severity and motor function in Pompe patients. J Inherit Metab Dis 2012;35:317-323.
- Cupler EJ. et al. Concensus treatment recommendatios fot late-onset Pompe disease. AANEM Practice Topic. 2011
- Angulo JM. Guevara JM. Enfermedad de Pompe de inicio tardío en la consulta de Medicina Física y Rehabilitación en Bogotá, Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación. 2013
- Lara W. Katzin, M. A. Pompe Disease: A Review of the Current Diagnosis and Treatment Recommendations in the Era of Enzyme Replacement Therapy. Journal of Clinical Neuromuscular Disease. 2008:421-431.
No hay comentarios:
Publicar un comentario