Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o
glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente
paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el
primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de esta guía es
servir de referencia en el manejo de la variedad de inicio tardío de la
enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de vida.
En la guía, un grupo de expertos españoles hace recomendaciones específicas en
cuanto a diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad. En cuanto
al diagnóstico, el método de la muestra en sangre seca es imprescindible como
primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y el diagnóstico de
confirmación de la enfermedad de Pompe debe realizarse mediante un estudio de
la actividad enzimática en muestra líquida en linfocitos aislados o mediante el
análisis mutacional del gen de la α-glucosidasa.
En cuanto al tratamiento de la enfermedad con terapia de sustitución
enzimática (TSE), los expertos afirman que es eficaz en la mejoría o estabilización
de la función motora y pulmonar, y debe iniciarse cuando aparezcan los síntomas
atribuibles a la enfermedad de Pompe.
Referencia bibliográfica:
Barba Romero M.A, Barrot E, Bautista-Lonte J y
cols. Guía clínica
de la enfermedad de Pompe de inicio tardío. Rev Neurol 2012;54:497-507. Articulo completo (formato pdf)
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