Bertini E, D’Amico A, Gualandi F. Congenital muscular dystrophies:
A brief review. Semin Pediatr Neurol. 2011
December; 18(4): 277–288.
Resumen (abstract)
Traducido por: Dr. Carlos
Arce Gonzáles. Médico Fisiatra. Hospital Nacional Guillermo Almenara - EsSalud
Las Distrofias Musculares Congénitas (DMCs) son trastornos
neuromusculares clínicamente y genéticamente
heterogéneos con inicio al nacimiento o en la infancia, siendo la biopsia muscular
compatible con una miopatía distrófica.
En los últimos 10 años, el conocimiento de los desórdenes neuromusculares
se ha acrecentado dramáticamente, especialmente con el incremento exponencial
de la divulgación del fondo genético de las DMCs
Esta revisión incidirá acerca de la descripción clínica de las
formas más importantes de las DMCs, prestando especial atención a las claves
principales para la aproximación diagnóstica. El diagnóstico de las DMCs
requiere la concurrencia de expertos en múltiples especialidades (neurología,
morfología, genética, neurorradiología) disponibles en pocos centros en todo el
mundo, los que han logrado suficiente experiencia con los diferentes subtipos de
DMC.
Actualmente, el diagnóstico molecular es de suma importancia no
sólo para las correlaciones fenotipo-genotipo, asesoramiento genético y
prenatal, pronóstico y aspectos del manejo, sino también acerca de la urgente
disponibilidad de ensayos clínicos y enfoques terapéuticos.
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