Las miopatías metabólicas constituyen
un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan exclusiva o predominantemente
al músculo esquelético, debidas a un déficit enzimático conocido, genéticamente
determinado y factor etiológico de la enfermedad.
Las miopatías metabólicas pueden
clasificarse en tres grandes grupos:
1) Miopatías por alteraciones en el
metabolismo del glucógeno (glucogenosis)
2) Miopatías por alteraciones en el
metabolismo de los lípidos
3) Miopatías mitocondriales (debidas a deficiencias
de enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial)
Los 2 primeros grupos también se denominan “enfermedades de depósito” y
incluyen aquellas en que se acumulan carbohidratos:
la deficiencia de maltasa ácida (Enfermedad de Pompe – Glucogenosis de tipo II),
la deficiencia de miofosforilasa (Enfermedad de McArdle – Glucogenosis de tipo
V) y la deficiencia de fosfofructokinasa (Enfermedad de Tauri – Glucogenosis tipo
VII). En éstas, se acumula glicógeno (demostrado mediante tinciones
histoquímicas en las biopsias musculares). La más frecuente de estas afecciones
es la deficiencia de miofosforilasa. También están englobadas en este grupo, aquellas en las que
se acumulan lípidos bajo la forma de
grasas neutras. La más importante de estas afecciones es la deficiencia de
Carnitina. También existen otras enfermedades de depósito consideradas misceláneas
entre las que se incluyen la Enfermedad de Fabry.
Las miopatías mitocondriales constituyen un nuevo grupo de afecciones que
se caracterizan por una alteración enzimática que perturba el funcionamiento
mitocondrial. Con frecuencia estas enfermedades se acompañan de una alteración
estructural de las mitocondrias, susceptible de ser observadas en preparaciones
histológicas con técnicas de histoquímica y microscopía electrónica. Son
enfermedades sistémicas siendo los órganos más comprometidos aquellos en los
cuales la oxidación mitocondrial es de mayor importancia relativa (cerebro,
retina, músculo y riñón).
Los síntomas que presentan los pacientes con miopatías metabólicas
consisten en debilidad muscular, calambres (o contracturas), mioglobinuria,
intolerancia al ejercicio y fatiga. Sin embargo es necesario hacer una
diferenciación entre debilidad que es una incapacidad para generar fuerza y la fatiga
que consiste en una incapacidad para mantener un nivel de fuerza determinada en
un lapso de tiempo. Es así como los pacientes con fatiga patológica, pueden tener
fuerza conservada al inicio del trabajo muscular, pero luego del esfuerzo
mantenido, terminan con debilidad muscular. Por otra parte, los pacientes con
debilidad permanente pueden tener fatiga patológica ante el ejercicio repetido
o no tenerla.
En estas afecciones musculares metabólicas, la debilidad puede tener su
origen en un menor suministro de energía o en un defecto de acoplamiento entre excitación
y contracción muscular. Ambas condiciones son por esencia reversible dado que
no comprenden una alteración estructural del músculo. La fuente inmediata de
energía para la contracción muscular se encuentra en el ATP el cual se obtiene
ya sea de la glicolisis anaeróbica o a través de la cadena transportadora de
electrones (ya sea de ácidos grasos o de hidratos de carbono como fuente de
energía.
Durante el reposo, el músculo obtiene su energía casi exclusivamente de los
lípidos mientras que durante el ejercicio muy intenso la vía principal
utilizada es anaeróbica y el sustrato preferente son los hidratos de carbono.
Durante el ejercicio de moderada intensidad el músculo usa durante los primeros
minutos sus depósitos de glicógeno; luego de 5 a 10 minutos usa
fundamentalmente la glucosa sanguínea y después de una hora comienza a utilizar
preferentemente lípidos como sustrato energético.
Referencias:
1. Navarro
C, Teijeira S, San Millán B. Miopatías Metabólicas. Asociación Española de Pediatría (AEP) 2008. Articulo completo: Link
2. Papazian O, Rivas-Chacón R. Miopatias
metabólicas. Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1):565-73.
Disponible en: http://www.neurologia.com/pdf/Web/57S01/bkS01S065.pdf
3. Sosa
M.A. Algunas consideraciones sobre miopatías
metabólicas. Vol XX. 1992. Univ.Catòlica de Chile.
Disponible
en: http://escuela.med.puc.cl/publ/cuadernos/cuadernos_92/pub_01_92.html
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